Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai có tác dụng trong việc sàng lọc các gen đột biến, ngăn ngừa các dị tật có thể xảy ra với bé. Nó góp phần giúp cho mẹ và bé có một thai kỳ khỏe mạnh. Bài viết dưới đây của Nhà thuốc Bảo Minh sẽ giúp bạn hiểu đầy đủ hơn về xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai.
1. Vì sao cần xét nghiệm di truyền trước khi mang thai
Theo thống kê, hiện nay có khoảng 1/13 trẻ sinh ra bị mắc các bệnh về gen di truyền trong đó có đến 80% trẻ được sinh ra từ cha mẹ bình thường. Việc xét nghiệm di truyền trước khi mang thai đang được khuyến cáo nhằm tìm ra các gen có liên quan đến một số bệnh.
Nếu bố hoặc mẹ mang một gen lỗi sẽ không có triệu chứng của bệnh nhưng lại là người mang gen bệnh. Khi hai bố mẹ mang gen bệnh kết hợp với nhau, bé sinh ra sẽ bị mắc các bệnh liên quan đến rối loạn gen di truyền.
Khi xét nghiệm gen di truyền bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu hoặc nước bọt của cha mẹ để sàng lọc gen. Thông qua các xét nghiệm mà bác sĩ sẽ phát hiện những gen có liên quan đến một số loại bệnh di truyền như xơ nang. teo cơ tủy sống, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh nhiễm sắc thể X dễ gãy… Hiện nay, xét nghiệm di truyền trước khi mang thai cho phép xác định khoảng 400 loại bệnh rối loạn gen di truyền.
Nếu bạn đang mang thai có thể tham khảo chủ đề: Xét nghiệm máu khi mang thai
Theo các chuyên gia sản khoa, việc sàng lọc gen di truyền trước khi mang thai là điều vô cùng quan trọng. Xét nghiệm này sẽ không chắc chắn rằng bé sinh ra có mắc các bệnh vê gen di truyền hay không? Tuy nhiên nó xác định được khả năng bị bệnh của trẻ để có những tiên lượng chính xác hơn về nguy cơ mắc bệnh khi trẻ được sinh ra.
Những đối tượng nên làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai gồm có:
- Những cặp vợ chồng đang có ý định mang thai.
- Các cặp vợ chồng vô sinh, sinh non, sẩy thai tự nhiên.
- Các cặp vợ chồng đã từng sinh con bị dị tật bẩm sinh.
- Vợ hay chồng mắc các bệnh liên quan đến tâm thần, trầm cảm, tự kỷ, kém phát triển trí não.
- Cha hoặc mẹ bị dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch…
- Cha hoặc mẹ mắc các bệnh về di truyền như máu khó đông, thalassemia…
2. Một số xét nghiệm gen trước khi mang thai
Một số xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai được khuyến cáo gồm có:
Tầm soát mang gen bệnh ở người lành
Tầm soát mang gen bệnh ở người lành là xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định xem cha mẹ khỏe mạnh có mang gen đột biến gây bệnh nghiêm trong có thể truyền cho con hay không. Xét nghiệm này nên thực hiện trước khi mang thai để biết khả năng mắc các bệnh ký về gen di truyền sau khi trẻ được sinh ra. Các bác sĩ sẽ lấy mẫu máu hoặc nước bọt để xét nghiệm. Khi có bất thường về nhiễm sắc thể ở bố và mẹ thai nhi có thể bị dị tật trong quá trình mang thai. Nếu bạn đã mang thai, thai nhi sẽ được làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền để kiểm tra lại một lần nữa.
Xét nghiệm tầm soát gen trước khi mang thai nên được thực hiện cho các đối tượng:
- Các cá nhân muốn biết thông tin về tình trạng di truyền của họ trước khi quyết định mang thai.
- Những người trong gia đình có người mắc bệnh về rối loạn gen di truyền đang có kế hoạch mang thai.
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là một kỹ thuật được sử dụng trong y học để xác định những bất thường về gen di truyền ở phôi được tạo ra nhờ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Khi thụ tinh trong ống nghiệm, tạo phôi và chẩn đoán phôi không mang bệnh di truyền hoặc mang 1 gen bệnh, phôi sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ.
Trước đây, người ta sử dụng phương pháp chọc ối lấy tế bào thai để chẩn đoán trước sinh. Hiện nay, nhờ kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi mà người ta có thể phát hiện bé có mắc bệnh di truyền hay không từ rất sớm.
Như vậy, qua bài viết này chắc hẳn các bạn đã hiểu được tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Mọi thắc mắc xin liên hệ 1800.0065 để được tư vấn.
