Những dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong của thai nhi và trẻ sơ sinh. Việc sàng lọc dị tật thai nhi là việc làm cần thiết trong chăm sóc sản khoa. Bài viết dưới đây sẽ phân tích rõ hơn về vấn đề sàng lọc phát hiện dị tật ở thai nhi. Mời bạn đọc cùng theo dõi.
Tác dụng của sàng lọc dị tật thai nhi
Sàng lọc dị tật trong thai kỳ là phương pháp để thăm dò nhằm phát hiện, chẩn đoán các dị tật bẩm sinh của thai nhi do rối loạn di truyền. Các dị tật do di truyền gây ảnh hưởng lớn đến phát triển thể chất, tinh thần và trí tuệ của trẻ sau này. Vì vậy, việc sàng lọc trước khi sinh là rất quan trọng, nhất là những thai nhi có yếu tố nguy cơ cao.
Theo báo cáo về tỷ lệ khiếm khuyết bẩm sinh ở nước ta, có đến 1,5 đến 2% trẻ được sinh ra mang dị tật bẩm sinh. Những bệnh do rối loạn di truyền ở nước ta chủ yếu là hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Patau, hội chứng Edward, hội chứng Turner (đột biến NST giới tính)...
Các khiếm khuyết bẩm sinh xảy ra chủ yếu vào 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là thời điểm các bộ phận của thai nhi bắt đầu hình thành. Vì vậy, việc khám sàng lọc trong giai đoạn này là rất cần thiết để phát hiện ra dị tật sớm, đồng thời cải thiện được sức khỏe của đời sau.
Các mốc quan trọng trong siêu âm phát hiện dị tật thai nhi
Việc siêu âm vào 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ sẽ giúp phát hiện và sàng lọc được dị tật thai nhi sớm để có biện pháp điều trị hoặc đình chỉ thai sớm.
Siêu âm trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ
Siêu âm trong giai đoạn này nhằm xác định xem thai có phát triển bình thường không? dự kiến ngày sinh, số lượng thai hay phát hiện ra các bất thường như u xơ tử cung, u nang buồng trứng và các dị tật khác của thai nhi…
Tuần thứ 12 và 13 là thời điểm vàng để phát hiện, chẩn đoán dị tật thai nhi tốt nhất bằng cách đo khoảng sáng sau gáy của thai nhi, phát hiện ra các bất thường trên nhiễm sắc thể.
Những dị tật có thể phát hiện sớm là thai vô sọ, khe hở cột sống, khe hở thành bụng, thoát vị rốn, …
Siêu âm giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ
Siêu âm trong giai đoạn này để phát hiện và đình chỉ thai kịp thời ở những thai nhi có dị tật quá nghiêm trọng.
Tùy vào trình trạng dị tật thai nhi mà sẽ được chỉ định các xét nghiệm Double test/Triple test.
Một số xét nghiệm giúp phát hiện dị tật thai nhi
Double test
Phương pháp này được thực hiện khi thai nhi được 11 đến 13 tuần tuổi. Double test có thể phát hiện ra các nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Trisomy do thừa NST 13, Edwards (Trisomy 18), hội chứng Down (trisomy 21). Độ nhạy của phương pháp này khoảng 80%.
Triple test
Triple test là phương pháp sàng lọc sử dụng máu của mẹ để phát hiện ra một số nguy cơ dị tật bẩm sinh. Phương pháp này thường được thực hiện ở tuần 15 đến 20 của thai kỳ. Để kết quả được chính xác nhất thì mẹ nên thực hiện sàng lọc vào tuần thứ 16 đến. Triple test sẽ giúp đánh giá về các rối loạn NST ở hội chứng Down, Edward và dị tật ống thần kinh. Độ nhạy của phương pháp triple test lên đến 90%.
Xét nghiệm NIPT
NIPT được xem là phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh an toàn và hiệu quả nhất hiện nay. Xét nghiệm này được thực hiện từ lúc thai được 9 tuần tuổi.
Phương pháp này sẽ lấy máu của mẹ nhưng sẽ thực hiện các xét nghiệm ADN của thai nhi. Độ chính xác của phương pháp này cao hơn nhiều so với Double test và Triple test. Độ chính xác của phương pháp NIPT lên đến 99%.
Những thai phụ có nguy cơ cao cần được xét nghiệm sàng lọc là:
- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.
- Mang thai khi ngoài 35 tuổi.
- Sử dụng thuốc có nguy cơ ảnh hưởng cho thai nhi.
- Thai phụ bị tiểu đường và sử dụng insulin.
- Thai phụ nhiễm vi rút trong quá trình mang thai.
- Thai phụ tiếp xúc với phóng xạ liều cao.
Việc sàng lọc dị tật thai nhi là điều cần thiết mà sản phụ nên làm. Bên cạnh phát hiện ra được dị tật ở thai nhi thì còn cho biết nhiều vấn đề sức khỏe khác trong thai kỳ. Do đó, sản phụ cần thực hiện sàng lọc thường xuyên, đều đặn. Liên hệ ngay tổng đài tư vấn sức khỏe thai kỳ 1800.0065 nếu cần tư vấn thêm.
